Болезнь когда солнце опасно

Болезнь Гюнтера

Болезнь Гюнтера (врожденная эритропоэтическая порфирия) – редкое наследственное заболевание, при котором происходят нарушение пигментного обмена и накопление в тканях азотсодержащего пигмента (порфирина). При данном заболевании на поздних стадиях внешность пациентов обезображивается.

Болезнь Гюнтера встречается у 1 человека на 1 000 000 новорожденных. Показатель заболеваемости несколько выше среди сельского населения Трансильвании. Ученые объясняют приведенный факт тем, что в названном регионе до сих пор распространены близкородственные браки.

Внимание! Фотография шокирующего содержания.
Для просмотра нажмите на ссылку.

Причины и факторы риска

Болезнь Гюнтера – это генетическое заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, то есть для его возникновения ребенок должен получить измененный ген и от матери, и от отца. При этом родители больного ребенка здоровы, но являются носителями мутировавшего гена.

Прогноз при болезни Гюнтера неблагоприятный. Большинство больных погибает до достижения подросткового возраста.

Мутация, обусловливающая развитие врожденной эритропоэтической порфирии, локализуется в локусе 10q26.1-q26.2 длинного плеча 10-й хромосомы. Она приводит к недостаточности фермента уропорфириногена III синтазы, в результате чего нарушается метаболизм гема, а также значительно повышается фоточувствительность кожных покровов.

Основной фактор, повышающий риск рождения ребенка с болезнью Гюнтера, – близкородственные браки.

Симптомы

Болезнь Гюнтера в большинстве случаев проявляется у больных детей уже на первом году жизни. Ее симптомы:

красно-кровавый цвет мочи;
повышенное оволосение (гипертрихоз);
высокая фоточувствительность тканей;
окрашивание зубов в красный цвет (эритродонтия);
гемолитическая анемия;
увеличение селезенки, а в некоторых случаях и печени.

На поздних стадиях заболевания внешность больных обезображивается до неузнаваемости. Их лица покрываются язвами. Кожа в параоральной области высыхает и ужесточается, что приводит к деформации губ и обнажению красно-коричневых резцов.

У пациентов с болезнью Гюнтера часто повреждаются структуры глаза, что в дальнейшем приводит к значительному ухудшению зрительной функции вплоть до ее полной утраты, то есть слепоты.

Высокая фоточувствительность кожи к ультрафиолетовому излучению, способному вызывать сильные ожоги, становится причиной того, что больные в дневное время стараются находиться в помещении с затемненными окнами, проявляя активность в ночное время суток.

Употребление острой пищи, в том числе чеснока, вызывает болезненные ощущения в измененных участках кожных покровов.

Все эти признаки легли в основу многочисленных легенд о вампирах – страшных существах, выходящих по ночам пить кровь и боящихся чеснока.

Диагностика

Диагностика болезни Гюнтера осуществляется на основании характерной клинической картины и семейного анамнеза. Для подтверждения диагноза проводится ряд лабораторных тестов, определяющих содержание в крови порфиринов и эритроцитов.

Болезнь Гюнтера встречается у 1 человека на 1 000 000 новорожденных.

Лечение

Болезнь Гюнтера неизлечима, терапия направлена на смягчение симптомов:

Защита кожных покровов от солнечного света. Для этого пациенты в светлое время суток должны постоянно носить специальную солнцезащитную одежду, а также смазывать открытые участки тела солнцезащитным кремом, в состав которого входят светоотражающие агенты (диоксид титана, оксид цинка).
Прием холестирамина, активированного угля, бета-каротина. Названные вещества позволяют прервать реабсорбцию порфиринов, однако для этого их необходимо принимать в высоких дозах, что приводит к развитию побочных эффектов (потребуются прерывание терапии и проведение коррекции).
Гемотрансфузии. Переливания эритроцитарной массы и цельной крови на некоторое время улучшают состояние больных. Ограничение состоит в том, что регулярный режим гемотрансфузий имеет риск развития опасных осложнений.
Спленэктомия. Удаление селезенки позволяет уменьшить выраженность гемолитической анемии. Однако эффект от данной операции длится недолго, и через некоторое время распад эритроцитов возобновляется.
Прием аскорбиновой кислоты (витамина C) и альфа-токоферола (витамина E). Эти витамины обладают мощным антиоксидантные действием. Их назначение позволяет замедлить скорость повреждения тканей организма больного свободными радикалами.

В научной литературе описано несколько случаев успешного применения трансплантации (пересадки) красного костного мозга и стволовых клеток. Однако отдаленные результаты упомянутого метода в отношении болезни Гюнтера неизвестны.

Основной фактор, повышающий риск рождения ребенка с болезнью Гюнтера, – близкородственные браки.

Возможные осложнения и последствия

У пациентов с болезнью Гюнтера часто повреждаются структуры глаза, что в дальнейшем приводит к значительному ухудшению зрительной функции вплоть до ее полной утраты, то есть слепоты.

Прогноз

Прогноз при болезни Гюнтера неблагоприятный. Большинство больных погибает до достижения подросткового возраста.

Профилактика

Специфической профилактики возникновения болезни Гюнтера не существует. Необходимо избегать близкородственных браков. При рождении больного ребенка, а также при наличии случаев указанного заболевания среди близких родственников семейная пара должна быть направлена на медико-генетическое консультирование.

Видео с YouTube по теме статьи:

Образование: окончила Ташкентский государственный медицинский институт по специальности лечебное дело в 1991 году. Неоднократно проходила курсы повышения квалификации.

Опыт работы: врач анестезиолог-реаниматолог городского родильного комплекса, врач реаниматолог отделения гемодиализа.

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

Источник

Непереносимость солнечного света и другие болезни, которые ставят врачей в тупик

На вопрос, какие болезни до сих пор ставят в тупик врачей, первыми просятся в ответ СПИД и рак. На самом деле, как утверждают ученые, научный мир находится на пороге открытия лекарства от этих страшных заболеваний. Но есть другие, менее распространенные, с которыми врачи также пока бессильны бороться.

Летаргический энцефалит

В начале ХХ века Европу, а позже и американский континент, захлестнула волна смертей. У людей начинались галлюцинации, затем они переставали шевелиться и что-либо говорить, потом – полное онемение и неподвижность. Люди засыпали, но разбудить их не представлялось возможным (отсюда и название болезни «летаргический энцефалит»). Они как бы впадали в кому. После этого многие умирали. Те, кому удавалось выжить и прийти в себя, до конца жизни имели проблемы с психикой. Все они рассказывали, что, оставаясь неподвижными, они были в полном сознании! То есть, на самом деле они не спали и не были в коме, они попросту оказывались как бы замурованными в собственном теле!

Впервые это заболевание было описано в середине двадцатых годов прошлого века. Впоследствии ученые разных стран пытались установить возбудителя заболевания, но безуспешно.

Во второй половине двадцатых годов вспышка заболевания стала затухать, и больше его эпидемий не возникало. Но единичные случаи заболевания фиксируются до сих пор. Начинается оно так же, как вирусная инфекция: температура, головная боль, вялость. Потом у больного возникает двоение в глазах. Затем он становится заторможенным. Далее следуют сбой режима сна (больной днем может спать, а ночью бодрствовать) и кататония – двигательные расстройства. Следующий этап – повышенная сонливость: человек может заснуть в каком угодно месте и в любом положении. В конце концов наступает острая стадия, которая характеризуется неподвижностью.

Марбургский вирус

В 1967 году 31 сотрудник лаборатории немецкого города Марбурга в тяжелом состоянии был доставлен в больницу. Симптомы не подходили ни под одно из известных в то время заболеваний. У больных, которые поступали в лихорадочном состоянии, наблюдались диарея, рвота. Врачи диагностировали внутренние кровотечения, шок и коллапс системы кровообращения. Вскоре семь человек умерли. Неизвестную болезнь назвали марбургским вирусом. Врачи предположили, что заражение могло произойти в процессе работы с африканскими зелеными мартышками, которых накануне завезли из Уганды. На этих животных испытывалась вакцина против полиомиелита.

Впоследствии марбургский вирус оказался первым выявленным вирусом семейства Эбола. Его возбудители – зоонозные инфекции, то есть, передающиеся человеку от животных. Врачи так и не выяснили, какие животные являются первоначальными накопителями этой инфекции. Но человеку они передаются от обезьян и летучих мышей. Неизвестно также, каким именно образом происходит заражение: при поедании мяса больных животных или при соприкосновении человека с их биологическими жидкостями. Но от человека к человеку передача вируса происходит только через биологический материал: слюна, слезы, рвотные массы, кровь, кал, прочие выделения. Воздушно-капельный путь передачи является маловероятным.

Синдром скованного человека

У этой болезни есть и другие названия: синдром мышечной скованности или синдром негнущегося человека. В мире обнаружено лишь 200 случаев этого заболевания. Столь редкая патология не позволяет медикам полноценно изучить ее.

Проявляться заболевание начинает с повышенного тонуса мышц. Это когда в состоянии расслабленности и покоя сохраняется минимальное напряжение мышц. Одновременно заболевший ощущает болезненные спазмы. Постепенно данные проявления нарастают, охватывая все тело. Спазмы могут быть настолько сильными, что повреждают связки и сухожилия. Человек становится обездвиженным.

Причины возникновения синдрома скованного человека так и не установлены. По данному вопросу существует несколько теорий, но ни одна из них не может претендовать на абсолютную достоверность.

Болезнь Порфирия

Название этого заболевания произошло от греческого слова Πορφύριος — «багряный», «пурпурный». У нее есть и другое название «Болезнь Гюнтера» – в честь Ганса Гюнтера, впервые описавшего ее в 1911 году. На самом деле болезнь Гюнтера – одна из разновидностей болезни Порфирия.

Непереносимость солнечного света – так можно кратко охарактеризовать все разновидности этого заболевания. При попадании солнечного света на кожу человека последняя начинает резко темнеть, истончаться, а затем лопаться. По истечении некоторого времени на коже образуются воспаления, язвы, которые повреждают хрящевые ткани и деформируют нос и уши. Язвами покрываются даже веки, а пальцы становятся скрюченными. Солнечный свет приносит таким людям невыносимые страдания. В народных страшилках эти заболевания приписывали вампирам.

В зависимости от органа, в котором первично возникла эта болезнь, ее подразделяют на печеночную и эритропоэтическую (дислоцируется в костном мозге). Вторая как раз и является болезнью Гюнтера. Как поясняют ученые, при синтезе гемоглобина в этих органах возникают метаболические ошибки. Вместо того чтобы синтезироваться, небелковая часть гемоглобина накапливается в виде промежуточных продуктов синтеза – порфириногенов. На свету они превращаются в порфирины. Вступая во взаимодействие с кислородом, порфирины образуют активные радикалы, повреждающие клетки кожи.

Читайте также: Болят губы от солнца

Выявить ген, который влечет возникновение болезни Порфирия, ученые пока не могут.

Источник

Гелиофобия – солнечный террор

Страх имеет в жизни человека особое значение. Это чувство способно вывести из равновесия, дезорганизовав жизнедеятельность индивида. Поэтому фобии, рождаемые страхом перед чем-либо, достаточно многообразны. Среди них встречается и гелиофобия – боязнь солнца и солнечных лучей (от греч. helios – солнце и phobos – страх).

Такой болезни подвергается небольшое количество людей, около 1% населения Земли. Адекватная терапия позволяет полностью избавиться от зловещего расстройства. В случае, когда начало лечения затягивается, развиваются серьезные последствия, опасные для здоровья и социальной активности человека.

Причины и следствия

Боязнь солнца при гелиофобии имеет необоснованный, иррациональный характер, то есть, не несет реальной угрозы. Такой страх способен рождаться в голове индивида под воздействием нескольких причин:

присутствие другой фобии. Чаще это страхи из группы ипохондрических, к примеру, боязнь заработать рак кожи под воздействием ультрафиолета, особенно когда он максимально агрессивен;
негативный опыт. «Солнечный» страх вполне может стать исходом неумелого времяпрепровождения на солнце. Неудачный загар, вследствие чего появившиеся сильнейшие ожоги на коже, способен не только погасить желание в дальнейшем принимать солнечные ванны, но и развить стойкую фобию перед небесным светилом. Тепловые удары с последующим повышением температуры, тошнотой, головокружением также рождают негативный опыт. Перегрев, сопровождаемый бредом, галлюцинациями, еще в большей степени формирует стойкие, глубокие убеждения негативного солнечного влияния;
нельзя исключать детскую психотравму как причину рождения гелиофобии. Причем роль солнца в данной ситуации может оказаться второстепенной, просто ребенок перевел его из фонового значения в значимую фигуру. Пример: мальчик шел по улице в знойный летний день, когда солнце находилось в своей активной фазе. Внезапно из-за угла показался огромный, свирепый пес, устремившийся по направлению к малышу. Мальчик безумно испугался страшного животного, но в подсознании его «застряло» палящее солнце, прочно вошедшее в картину происшествия. Впоследствии у ребенка сформировалась фобия, но не по отношению к собаке, а к солнечному свету.

В том случае, когда ребенок получает сильнейший тепловой удар с галлюцинаторными явлениями, формирование фобии также возможно. Но в этом случае малыш воспринимает светило как нечто фантастическое, нереальное.

Страх солнца человеку могут внушить в детстве и родители, терроризирующие свое чадо по поводу надевания панамки, систематически внушающие, что если выйти на улицу без нее, то ребенок рискует быть испепеленным дотла.

У девушки гелиофобия развилась после удаления опухоли щитовидной железы. Опасаясь вновь приобрести злокачественное образование, она дошла до крайностей.

При гелиофобии реальная опасность для человека от солнца отсутствует. Проблему создает само поведение больного, ограничивающего его жизнедеятельность, что приводит к нежелательным последствиям.

Ограничивая выход на свет, человек рискует заполучить авитаминоз витамина Д, поскольку последний синтезируется в теле человека под действием инсоляции. Это значит, что вскоре он ощутит сбои в работе организма, ведущие за собой:

размягчение зубной эмали, кариес, разрушение зубов;
хрупкость костей, их деформация, склонность к переломам;
потерю веса;
быструю утомляемость;
гипергидроз;
мышечные судороги.

Часто при гелиофобии у больного нарушается режим сна и бодрствования: ночью он активничает, днем спит. Такой режим замедляет выработку мелатонина, поскольку гормон синтезируется в определенные часы во время сна: между 24.00 и 5 утра.

Мелатонин жизненно необходим человеческому организму, поскольку участвует во многих процессах. Этот гормон регулирует деятельность эндокринной системы, биоритмов, влияет на умственную, физическую активность. Он управляет нашими эмоциями, регулирует кровяное давление, контролирует работу всего организма. Следовательно, при нарушении синтеза мелатонина его функции и контроль утрачиваются.

Что касается социальной жизни гелиофоба, то отстраненность от общества, нахождение в замкнутом пространстве приводит к разрыву дружеских и деловых связей, к полной изоляции. На фоне одиночества процветает депрессия. Человек пребывает в состоянии постоянного напряжения, страха. В этом случае светобоязнь способна доходить до бредовых идей.

Частым последствием расстройства становится развитие других фобий:

социофобии – боязнь людей;
агорафобии – боязнь открытых пространств.

Люди, страдающие от светобоязни, не способны жить полноценной жизнью. Болезнь лишает возможности выбирать отдых по желанию, заниматься профессиональной деятельностью, учиться, посвящать досуг развлечениям, хобби. Создание семьи, рождение детей также затруднительно. Любая деятельность, требующая исполнения в дневное время, находится под угрозой.

Симптомы гелиофобии

Главный признак болезни – ограничение или полный отказ от пребывания на солнце. При этом человек в светлое время суток практически постоянно находится в помещении, не покидает своего жилища.

Выраженность деструктивного поведения зависит от степени расстройства. При легкой форме гелиофобии больной всё же позволяет себе выходить на улицу в светлое время суток. Но, естественно, с полным арсеналом защитных средств: глаза обезопасят очки, одежда надевается так, чтобы максимально скрыть открытые участки тела. То, что осталось неприкрытым, прикрывается вспомогательными средствами: перчатками, платками, шарфами, головными уборами. В такой экипировке человек ходит на работу, в магазин, куда угодно.

В начальной стадии заболевания индивид выходит на улицу днем под зонтиком, наносит солнцезащитные кремы в больших количествах.

Прогрессируя, процесс вызывает формирование избегающего поведения. Человек все реже выходит на улицу днем. В квартире создает полумрак, защищаясь от солнечных лучей: завешивает окна жалюзи, одеялами. Выбирает работу, требующую ночной активности.

Типичным сопровождением расстройства становятся панические атаки. В целом гелиофоб – обычный человек, с ясным сознанием, здравым мышлением, осознающий нелепость своего положения. Но как только он по неосторожности попадает в зону инсоляции, сознание как будто отключается. Включается ступор, паника и хаос. Больной ощущает себя в западне. Внимание рассеивается, сложно принять конструктивное решение. Развивается тахикардия, появляется ощущение удушья, дрожь во всем теле, выступает холодный липкий пот. Состояние сопровождается невыносимыми головными болями. Тревога и страх настолько выражены, что провоцируют мощный выброс адреналина, запускающий все симптомы панической атаки. Появляется тошнота, рвота, возможна потеря сознания. Остается одно желание: бежать в безопасное место.

Помочь паникеру можно, отведя его в тень, если нет возможности зайти в помещение.

Не перепутайте!

Гелиофобия, как отдельная фобия, формируется в качестве расстройства психики, лишенного какой-либо реальной угрозы со стороны здоровья.

Не стоит путать чистую фобию с боязнью света, вызванной конкретными заболеваниями:

Кератоконус – заболевание глаз. Действие солнечных лучей вызывает особую, повышенную чувствительность.
Мигрень – яркий дневной свет провоцирует головную боль.
Пигментная ксеродерма – малейшее воздействие ультрафиолета образует ожог на незащищенной коже.
Болезнь Гюнтера. Так называется генетическое заболевание, которое, как при предыдущей патологии, вызывает изменения кожи при контакте с ультрафиолетовыми лучами в виде язв. Впоследствии на их месте остаются шрамы.
Порфирия – повышенное содержание порфиринов в организме провоцирует множественные патологические изменения, в том числе фотодерматоз. Проявляется гиперпигментацией, образованием язв, эрозий, трещин кожного покрова.

Во всех перечисленных случаях гелиобоязнь оправдана, принося больному реальные телесные страдания. В медицинских целях данные патологии даже требуют фотоограничения. Их нельзя расценивать как психическую гелиофобию, что стоит учитывать при диагностике болезни.

Светобоязнь также может проявляться в рамках других психических расстройств. Типичный пример – шизофрения. Однако в этом случае фобия носит нереальный характер: больной боится выходить на солнце, обосновывая это тем, что превратится в чернокожего.

Другому больному приснился сон, где его близкие боялись выйти на свет, поскольку при этом уменьшались в размерах. Сон спровоцировал образование у него солнцебоязни, из-за чего больной в течение длительного времени кардинально ограничил выход из дома.

Терапия

Гелиофобия требует профессиональной помощи, особенно на начальном этапе лечения. Терапия заболевания проводится амбулаторно. Госпитализация необходима крайне редко, когда ситуация достигает критической точки.

Лечение расстройства в первую очередь сводится к применению психотерапевтических методов:

Когнитивно-поведенческая терапия использует метод погружения клиента в травмирующую ситуацию с обучением выхода из нее с помощью рациональных способов. Погружение, то есть выход к солнцу, осуществляется постепенно.
Психоанализ поможет раскрыть базовую причину расстройства, докопаться до сути.
Гипноз считается особо действенным способом лечения фобии. За короткий промежуток времени он позволяет искоренить проблему без особых усилий для клиента. Вводя человека в состояние транса, специалист получает возможность работать с его бессознательным. Гипнотерапевт способен таким образом влиять на закоренелые установки человека, полученные еще в детстве, устанавливать травмирующие события, изменить отношение больного к страху и помочь сформировать адекватную модель поведения. Для клиента данный метод считается щадящим, поскольку не вызывает напряжения, волнения, процесс лечения является скрытым от сознания пациента. Ему предоставляется возможность только наслаждаться результатом.
В компенсированной стадии болезни для больных доступны аутотренинги, релаксирующие мероприятия.

Медикаментозное лечение привлекается в отдельных случаях. При депрессии назначают антидепрессанты. Для купирования панических атак больному обязательно прописывают противотревожные средства. Чтобы снять эмоциональное напряжение, применяют седативные препараты.

Большинство гелиофобов принимают витамин Д, чтобы сгладить развивающийся гиповитаминоз или компенсируют его с помощью питания.

Гелиофобия – психической расстройство с благоприятным прогнозом. Остановленная на ранней стадии болезнь уходит бесследно. Опасность представляет запущенная форма, поскольку вызывает нарушения в психической деятельности больного.

Источник