Загадка 21 хромосомы или откуда приходят дети солнца
В настоящее время стремительно растет количество женщин, которые начинают рожать детей после 35 лет.Согласно данным американских социологов, около 25% американок сейчас вступают в брак и становятся матерями после 35 лет. Похожая ситуация складывается и в России.
С начала века рождаемость среди 35-39-летних росла в два раза быстрее, чем в группе более молодых женщин. Только в течение последних десятилетий уровень поздних беременностей вырос практически на 50%. Хотя, собственно, 35-летний возраст для рождения первого ребенка уже давно перестал считаться поздним, а нередко дамы предпочитают подождать и дольше, чтобы убедиться в своей готовности к материнству.
Причины этого связываются с образованием, карьерой, личными мотивами или финансовыми проблемами. Кроме того, благодаря модному нынче антиэйджингу и успехам индустрии красоты нынешние сорокалетние девушки могут дать сто очков вперед собственным взрослеющим дочерям.
Всему свое время
Однако еще ни одна антивозростная программа не сумела повернуть время вспять и остановить ход биологических часов. Женский организм запрограммирован природой лишь на определенный срок для производства потомства, и к 35-40 годам качество яйцеклеток заметно снижается. Например, доля наступивших беременностей после ЭКО (экстрокорпорального оплодотворения) у женщин в возрасте до 35 лет обычно составляет порядка 30%, а у женщин после 40 она снижается практически до 5%. Помимо этого, с возрастом матери также увеличивается и риск возникновения пороков развития у ее ребенка. Специалисты говорят, что после 30 лет вероятность этого возрастает в 5-7 раз, а к 40 годам – в 15-17.
В России каждый год появляется примерно 2500 тысячи новорожденных детей с синдромом Дауна, который еще до открытия его генетической природы медики также связывали с возрастом матери. Так, если у 20-24-летних риск родить ребенка с симптомами монголизма (устаревшее название синдрома Дауна) составляет 1:1562, то для тех, кто старше 45, он приближается к 1:19.
Специалисты, зная это, делают все возможное, чтобы предупредить возможные нежелательные последствия позднего материнства. К примеру, в США женщинам после 40, пришедшим на ЭКО, сразу предлагают воспользоваться донорской яйцеклеткой – хотя ребенок будет не родственен генетически, он гарантированно будет здоров. В Великобритании же недавно было получено разрешение на проведение клинических испытаний нового метода омоложения яйцеклетки посредством пересадки ее ядра в донорскую цитоплазму. Было установлено, что мутации накапливаются именно в митохондриальной ДНК в цитоплазме, и поэтому, получив новые митохондрии с неповрежденным геномом, яйцеклетка получает возможность снова работать с чистого листа.
Эта загадочная трисомия
Однако синдром Дауна и сегодня во многом является загадкой для специалистов. Генетические механизмы его возникновения были открыты в 1959 году, когда французский генетик и детский врач Жером Лежен обнаружил, что такая совокупность признаков у детей возникает в результате трисомии двадцать первой хромосомы. В процессе формирования половой клетки происходит нерасхождение парных хромосом, а после слияния с хромосомным набором половой клетки другого родителя, получается не две 21-е хромосомы, как должно быть, а три. Тем не менее, причины подобного сбоя и сегодня не до конца ясны. Также непонятно, как связан риск этой ошибки с возрастом женщины. Теорий к настоящему времени накопилось много, но отсутствуют конкретные научные данные. Таким образом, никто в мире пока не научился не только предотвращать появление этого синдрома, но и лечить.
Интересно, что только обладатели трисомии 21 хромосомы получили право на жизнь. Трисомии же по другим хромосомам вызывают самопроизвольные аборты на начальных сроках беременности. Только при нерасхождении 13 и 18 хромосом плод в некоторых случаях доживает до рождения, однако все равно быстро погибает из-за несовместимых с жизнью аномалий развития. Обладатели же синдрома Дауна вполне жизнеспособны, хотя и получили с третьей 21 хромосомой 300-400 лишних генов, которые существенно осложняют им жизнь — лишние гены означают лишние для организма белки, которыми определяется работа различных систем организма. Так, среди генов 21-й хромосомы, учеными выделен АРР, который, прежде всего, по их мнению, и повинен в когнитивных проблемах людей с синдромом Дауна. Но имеется также и множество других генов, обеспечивающих организму наличие аномальных признаков. Как их «выключить», пока не знает никто.
Предродовая диагностика
Синдром Дауна может быть диагностирован еще во время беременности. В этих целях используется неинвазивные и малотравматические методы, такие как ультразвуковое исследование на сроке 10-12 недель, а также биохимический скрининг – выявление в крови женщины альфафетопротеина и хорионического гонадотропина. По совокупности полученных результатов рассчитывается вероятность генетических аномалий у ребенка. В случае обнаружения высокого риска, совместно с врачом-генетиком решается вопрос об использовании инвазивных диагностических методов, к которым относится амниоцентез (чрезкожное прокалывание амниотической плодной оболочки для получения образца околоплодных вод) и исследование плацентарных хорионических ворсинок (сосудистых образований, которые имеют тот же генетический набор, что и плод). Достоверность таких методов составляет около 99,8%.
Тем не менее, инвазивные методы не являются полностью безопасными. Риск осложнений данного метода приближается к 1%. Если же диагноз подтверждается, перед родителями встает вопрос о целесообразности продолжения такой беременности. По данным статистики, в первое десятилетие текущего века в развитых странах более 90% женщин принимали решение о прерывании беременности, получив подтверждение наличия синдрома Дауна у плода. Кем-то этот метод избавления от генетических аномалий был назван евгеникой посредством абортов.
Диагноз – не приговор
Так или иначе, но количество детей, рожденных с синдромом Дауна, в человеческой популяции фактически не уменьшается. Женщинам в возрасте до 35-и лет, не относящимся к группе риска, инвазивные вмешательства, как правило, не показаны, так как могут в итоге принести больше вреда, нежели пользы. Однако рожают такие женщины намного чаще сорокалетних, в связи с этим около 80% детей с синдромом Дауна рождается именно у них. А это означает, что всех случаев возникновения аномалии предусмотреть не удастся. В настоящее время на 700 новорожденных на свет появляется в среднем один такой малыш, причем приблизительно такое соотношение сохраняется повсеместно. С помощью современных диагностических технологий его удается сместить лишь до показателей 1 на 1100.
Поэтому в последнее время усилия специалистов направляются не только на искоренение генетических нарушений, но также и на обеспечение возможности для полноценного существования детей с лишней хромосомой.
В 60% случаев, например, синдром Дауна связан с пороками сердца. Теперь врачи стремятся, чтобы такие дети были прооперированы в как можно более раннем возрасте, чтобы уже к году ребенок мог начать развивающую программу. Единственной возможностью для таких детей жить нормальной жизнью являются постоянные интенсивные занятия и благоприятная среда, окружающая с их первых дней.
В России же до недавнего времени в 85% случаев родители отказывались от новорожденных детей с синдромом Дауна, а в детских учреждениях такие малыши, как правило, не доживали до года. Этот диагноз в прошлые годы практически становился приговором для ребенка. Тяжелая умственная отсталость и полная неспособность к обучению – таково было общепринятое мнение. И только в качестве редкого исключения признавалась возможность освоения людьми с синдромом Дауна элементарных навыков самообслуживания и простой работы.
Однако сейчас такие люди все чаще могут жить самостоятельно, устраиваются на работу, осваивают профессии. Связано это в первую очередь с изменением отношения к данной проблеме в обществе. Все больше новорожденных остается в семьях, растет уровень медицинского обслуживания, открываются специализированные центры, которые работают с такими детьми.
Предсказать, как будет развиваться ребенок с синдромом Дауна практически невозможно, так же как и невозможно предугадать развитие ребенка, не имеющего отклонений. Каждый ребенок неповторим, а мнение о том, что все даунята развиваются одинаково и до определенного предела, в корне ошибочно.
Хотя такие дети действительно отстают, нельзя сказать, что они совсем не развиваются. А темпы и степень их развития зависят главным образом от тех условий, которые будут для них созданы. В любящей семье дети с синдромом Дауна могут не только приобрести все навыки и умения, свойственные здоровым людям, но и стать ее центром, освещая все вокруг особым светом любви и бесконечного доверия к миру. Недаром их называют детьми солнца.
Источник
Солнечные дети — кто это такие? Почему у здоровых родителей рождаются дети с синдромом Дауна?
Когда наконец-то наступает желанная беременность, это является настоящим праздником. Дождавшись двух полосок на тесте, будущие родители чувствуют себя окрылёнными и счастливыми, но со временем ощущают и определённые страхи. В частности, одними из них являются переживания о здоровье ребёнка.
Многие будущие родители часто задают вопрос о том, почему могут родиться дети, имеющие синдром Дауна? И существуют ли способы предотвращения данной патологии?
Разберемся, кто это такие — «солнечные» дети.
Врождённый синдром
В первую очередь необходимо понять, что любой врождённый синдром, включая также синдром Дауна, не является болезнью, а посему лечение его невозможно. Под синдромом понимается совокупное количество ряда симптомов, которые обусловлены различными патологическими изменениями организма. Большое число врождённых синдромов относятся к наследственным, но синдром Дауна выделяется из этого перечня, являясь исключением. Своё название он получил благодаря врачу, впервые описавшего его в 1866 году (Джон Лэнгдон Даун). Сколько хромосом у дауна? Об этом ниже.
Чем вызван?
Вызывается данный синдром утроением двадцать первой хромосомы. У человека в норме содержится двадцать три пары хромосом, однако в некоторых случаях возникает сбой, и вместо двадцать первой пары появляется три хромосомы. Именно та самая лишняя хромосома, то есть сорок седьмая, является причиной данной патологии. Этот факт был установлен только в 1959 году учёным Жеромом Леженом.
Людей с синдромом Дауна называют «солнечные дети». Кто это такие, интересно многим. Генетическая аномалия, заключающаяся в наличии у них лишней хромосомы, отличает их от других. Термин «солнечные» закрепился за такими детьми недаром, поскольку им присуща особенная жизнерадостность, они являются очень ласковыми и в то же время послушными. Но при этом у них в определённой степени происходит задержка развития в психическом и физическом плане. Уровень их IQ колеблется от двадцати до семидесяти четырёх баллов, в то время как большая часть взрослых здоровых людей имеет от девяноста до ста десяти. Почему у здоровых родителей рождаются дети дауны?
Причины рождения детей с синдромом Дауна
В мире на семьсот-восемьсот детей приходится один ребёнок, имеющий синдром Дауна. От малышей с таким диагнозом часто отказываются в роддоме, по всему миру число таких «отказников» составляет восемьдесят пять процентов. Стоит отметить, что в некоторых странах не принято отказываться от умственно отсталых детей, с синдромом Дауна в том числе. Так, в Скандинавии в принципе отсутствует такая статистика, а в Европе и США отказываются всего от пяти процентов. Интересно, что в этих странах вообще существует практика усыновления «солнечных» детей. Например, в Америке своей очереди за малышами с синдромом Дауна ждут двести пятьдесят семей.
Мы уже определили, что у «солнечных» детей (кто это такие, мы пояснили) имеется лишняя хромосома. Однако когда она формируется? Данная аномалия появляется преимущественно ещё в яйцеклетке, когда та располагается в яичнике. Из-за каких-то факторов её хромосомы не расходятся, и при слиянии впоследствии данной яйцеклетки со сперматозоидом происходит образование «неправильной» зиготы, а затем из неё развивается эмбрион и плод.
Происходить это может и вследствие генетических причин, если все яйцеклетки/сперматозоиды или определённое их число содержат с рождения лишнюю хромосому.
Если же речь идёт о здоровых людях, то, например, в Великобритании одним из факторов, влияющих на генетическую ошибку, считается старение яйцеклетки, происходящее наряду с возрастом женщины. Именно поэтому разрабатываются специальные методы, способствующие омоложению яйцеклеток.
Характеристика «солнечных» детей
С точки зрения внешнего вида, дети с синдромом Дауна имеют такие признаки, как:
- раскосые глаза;
- широкий и плоский язык;
- широкие губы;
- округлая форма головы;
- узкий лоб;
- мочка уха сросшаяся;
- немного укороченный мизинец;
- более широкие и укороченные стопы и кисти по сравнению с обычными детьми.
Сколько лет живут люди с синдромом Дауна? Продолжительность жизни находится в прямой зависимости от степени выраженности проявлений синдрома и социальных условий. Если у человека нет порока сердца, тяжелых болезней желудочно-кишечного тракта, нарушений иммунитета, то он сможет дожить до 65 лет.
Удивительный характер
«Солнечные» дети имеют удивительный и неповторимый характер. С самого раннего возраста их отличает активность, неусидчивость, озорство и необычайная любвеобильность. Они всегда очень весёлые, трудно сосредотачивают своё внимание на конкретных вещах. Однако жалоб на их сон и аппетит нет. Родители могут сетовать на другое: с таким ребёнком довольно трудно справиться в гостях или на улице из-за его активности и постоянного требования внимания к себе; он очень шумный, неусидчивый. Малышу с трисомией по хромосоме 21 тяжело объяснить что-либо. Привычные методы воспитания на таких детей действуют неэффективно, ругать их нельзя, поскольку последует обратная реакция: или происходит замыкание в себе, или поведение становится ещё более плохим.
Можно справиться
Однако справиться можно с любыми ситуациями. С таким ребёнком самое главное – это уметь подбирать к нему подход. Неуёмную энергию и озорство нужно расходовать и использовать в правильном русле. Для этого требуется как можно больше играть в подвижные игры, чаще бывать на улице, чтобы ребёнок мог больше бегать. Не нужно слишком его контролировать, запрещать многие вещи или придираться по мелочам. Однажды энергия юного чада немного убавится, он станет больше слушать родителей и начнёт играть в развивающие, спокойные игры.
Если будут приложены необходимые усилия, то «солнечные» детки даже могут пойти в простой садик и школу, предварительно подготовившись перед этим в специально предназначенной коррекционной школе. Некоторые и вовсе получают профессиональное образование. Пожалуй, самое важное – это подарить им в детстве достаточное количество тепла, любви, ласки и заботы. Они очень любвеобильны и сильно привязаны к своим родителям. Без этого не смогут выжить в буквальном смысле этого слова. Сколько хромосом у дауна, рассказано выше.
У кого могут родиться «солнечные» дети?
Учёные всё ещё не могут найти причины, которые провоцируют сбой в генетике и вызывают развитие синдрома Дауна. Считается, что возникает это вследствие абсолютной случайности. Ребёнок с подобным синдромом может родиться вне зависимости от того, какой образ жизни ведут его родители, хотя многие люди зачастую уверены, что такая патология – результат неприемлемого поведения матери в течение беременности. На самом же деле всё обстоит по-другому.
Вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна не снижается даже в той семье, члены которой придерживаются принципов исключительно здорового образа жизни. Именно поэтому ответить на вопрос о том, почему у нормальных родителей рождаются такие дети, можно только так: произошёл случайный генетический сбой. Ни мать, ни в отец не виноваты в появлении данной патологии. Почему детей с синдромом Дауна называют солнечными, теперь мы знаем.
Вероятность
Стоит отметить, что у здоровых родителей дети с синдромом Дауна всё же рождаются редко. Однако существуют такие группы людей, которые подвергаются риску больше, чем остальные.
«Солнечный» ребёнок вероятнее всего может появиться:
- у тех родителей, возраст которых превышает сорок пять лет у отца и тридцать пять – у матери;
- при наличии в роду одного из родителей детей с синдромом Дауна;
- брак между близкими родственниками. Диагностика синдрома Дауна при беременности проводится сейчас постоянно.
Наибольший интерес представляет тот факт, что в здоровом браке у совершенно здоровых родителей может появиться «солнечный» ребёнок из-за влияния их возраста. С чем же это связано? Дело в том, что до двадцати пяти лет женщина может родить ребёнка с данным отклонением с вероятностью, равной 1:1400. До тридцати лет такое может произойти с одной женщиной из тысячи. В тридцать пять наблюдается резкое возрастание подобного риска до 1:350, после сорока двух лет – 1:60, и, наконец, после сорока девяти лет – до 1:12.
Если судить по статистике, то восемьдесят процентов детей с данной патологией рождаются у матерей, которые не достигли тридцатилетней отметки. Однако это объясняется тем фактором, что до тридцати рожает большее количество женщин, нежели после.
Увеличение возраста рожениц
В настоящее время наблюдается тенденция увеличения возраста рожениц. Но нужно помнить, что даже если женщина выглядит прекрасно в свои тридцать пять и активно занимается собственной карьерой, её биологический возраст всё так же будет работать против неё. Сейчас уже редко кто выглядит на свои годы, поскольку женская половина населения научилась очень хорошо ухаживать за собой. Понятно, что именно это время является самыми подходящим для того, чтобы вести увлекательную, активную, насыщенную жизнь, путешествовать, строить карьеру, заводить отношения, любить. Однако генетический материал, равно как и женские половые клетки, неуклонно стареет после достижения женщиной двадцатипятилетнего возраста. Кроме того, природой предусмотрено, что с течением времени происходит снижение способности женщины зачать и родить.
Стоит отметить, что риск рождения ребёнка с отклонениями высок не только у указанной категории матерей, но также у слишком юных рожениц, которым не исполнилось ещё шестнадцати лет.
На развитие синдрома Дауна не оказывает влияние пол ребёнка, и данная патология с одинаковой вероятностью может проявиться как у девочек, так и у мальчиков. Однако современная наука может предсказывать рождение ребёнка с таким синдромом ещё в утробе матери, когда есть возможность выбора: оставить его или избавиться от беременности, и родители могут сами принять решение.
Мы разобрались, кто это такие — «солнечные» дети.
Знаменитости
Существует мнение, что люди с синдромом Дауна не могут ни учиться, ни работать, ни добиваться успехов в жизни. Но это мнение ошибочно. Среди «детей солнца» много талантливых актеров, художников, спортсменов и педагогов. Некоторые знаменитости с синдромом Дауна представлены ниже.
Пабло Пинеда — испанский актер и преподаватель с мировой известностью. Паскаль Дюкенн – театральный и киноактер. Картины американского художника с синдромом Дауна Раймонда Ху вызывают восторг у ценителей. Маша Ланговая – российская спортсменка, стала чемпионкой мира по плаванию.
Источник