Как называются люди которые не переносят солнце

Порфирия: какие люди не переносят солнечный свет

Клыки, воспаленные глаза с красными капиллярами, торчащие острые уши, непереносимость чеснока, нежелание отражаться в зеркале… Согласитесь, при таком описании воображение сразу же рисует образ вампира. Однако в действительности так выглядит больной порфирией, или непереносимостью солнечного света.

Название заболевания происходит от слова «порфура» – фиолетовый пигмент. Этот пигмент, называемый порфирином, производит здоровый человеческий организм. Но если по каким-то причинам синтез пигмента прекращается, либо он вовсе не начинался, возникает порфирия, или, как ее называют, болезнь вампиров.

В журнале Proceedings of the National Academy of Sciences опубликованы результаты исследований данного заболевания международной группой врачей, куда вошли медики из Великобритании, Соединенных Штатов Америки и Франции. Они смогли доказать, что всему виной дефекты в гене ClpX. Этот ген играет важную роль для активации фермента ALAS, без которого невозможно производство гема – железосодержащего соединения, используемого во всем организме. Порфирин помогает образованию этого гема. В свою очередь, для производства самого порфирина необходима выработка восьми различных ферментов. Достаточно даже небольшого дефицита любого из этих ферментов, или какого-то отклонения от их обычного состояния – и нормальная работа порфирина блокируется. У человека начинаются различные виды расстройств, которые совместно приводят к возникновению порфирии.

Доктор Питер У. Куйтан (США) поясняет, что диагностировать порфирию сразу удается далеко не всегда. Ее симптомы схожи с признаками многих других заболеваний: острые приступы боли в животе, рыхлый стул, рвота, красноватый цвет мочи и другие. Лишь последующее развитие и ухудшение состояния «выдают» «болезнь вампиров». Самым ярким признаком являются солнечные ожоги. Солнечному лучу достаточно только на мгновенье прикоснуться к такому человеку, и последний будет иметь на коже отметину, как после раскаленного утюга. Рост количества ожогов приводит к тому, что тело, в надежде на защиту, начинает покрываться волосяным покровом, у больных более активно растут волосы и одновременно стягивается кожа. Вследствие этого кожа вокруг рта становится более обтянутой, из-за чего зубы делаются заметнее – отсюда легенды о клыках вампиров.

Существует несколько форм этого заболевания в зависимости от того, какой орган поражает порфирия: кожу, нервную систему или мозг. Либо костный мозг или печень. В любом случае, больной страдает от всего, что может внести изменения в функционирование дефицитных ферментов. Иногда достаточно нескольких граммов алкоголя, лекарства, травяной настойки, чтобы у человека начались сильнейшие приступы боли.

Болезнь Гюнтера – одна из наиболее острых форм этого заболевания – непосредственно связана с воздействием ультрафиолета. Она передается только по наследству, и когда-то от нее умирали достаточно часто еще в раннем детстве. При этой форме кожа покрывается множеством язв даже при самом незначительном контакте с солнечным светом. Несколько повторных солнечных воздействий во времена отсутствия антибиотиков вполне могли привести к летальному исходу.

Тому, кто любит истории про вампиров, интересно будет узнать, что разговоры о чесноке – не досужий вымысел литераторов. Люди, страдающие порфирией, действительно, не могут переносить чеснок, так как он резко ухудшает их состояние, превращая любые фазы заболевания в более острые.

И про зеркало тоже не выдумка. Правда, реальные люди в зеркале отражаются. Другое дело, что они избегают смотреть в него, так как с развитием заболевания их внешний вид резко ухудшается: кожа с каждым разом все более обезображивается и чернеет. Кроме того, она набухает, лопается, покрывается многочисленными язвами. Если болезнь затрагивает мозг, то нередко это приводит к безумию. На этот счет в художественной литературе есть множество сюжетов. А начало им положила научная работа доктора Ли Иллиса из Хемпшира «О порфирии и этиологии оборотней», в которой он доказал связь между заболеваниями и мифами европейцев в оборотней и вампиров.

Источник

Порфирия: почему некоторые люди не переносят солнечный свет

Источник

Болезнь Гюнтера

Болезнь Гюнтера (врожденная эритропоэтическая порфирия) – редкое наследственное заболевание, при котором происходят нарушение пигментного обмена и накопление в тканях азотсодержащего пигмента (порфирина). При данном заболевании на поздних стадиях внешность пациентов обезображивается.

Болезнь Гюнтера встречается у 1 человека на 1 000 000 новорожденных. Показатель заболеваемости несколько выше среди сельского населения Трансильвании. Ученые объясняют приведенный факт тем, что в названном регионе до сих пор распространены близкородственные браки.

Внимание! Фотография шокирующего содержания.
Для просмотра нажмите на ссылку.

Причины и факторы риска

Болезнь Гюнтера – это генетическое заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, то есть для его возникновения ребенок должен получить измененный ген и от матери, и от отца. При этом родители больного ребенка здоровы, но являются носителями мутировавшего гена.

Прогноз при болезни Гюнтера неблагоприятный. Большинство больных погибает до достижения подросткового возраста.

Мутация, обусловливающая развитие врожденной эритропоэтической порфирии, локализуется в локусе 10q26.1-q26.2 длинного плеча 10-й хромосомы. Она приводит к недостаточности фермента уропорфириногена III синтазы, в результате чего нарушается метаболизм гема, а также значительно повышается фоточувствительность кожных покровов.

Основной фактор, повышающий риск рождения ребенка с болезнью Гюнтера, – близкородственные браки.

Симптомы

Болезнь Гюнтера в большинстве случаев проявляется у больных детей уже на первом году жизни. Ее симптомы:

красно-кровавый цвет мочи;
повышенное оволосение (гипертрихоз);
высокая фоточувствительность тканей;
окрашивание зубов в красный цвет (эритродонтия);
гемолитическая анемия;
увеличение селезенки, а в некоторых случаях и печени.

На поздних стадиях заболевания внешность больных обезображивается до неузнаваемости. Их лица покрываются язвами. Кожа в параоральной области высыхает и ужесточается, что приводит к деформации губ и обнажению красно-коричневых резцов.

У пациентов с болезнью Гюнтера часто повреждаются структуры глаза, что в дальнейшем приводит к значительному ухудшению зрительной функции вплоть до ее полной утраты, то есть слепоты.

Высокая фоточувствительность кожи к ультрафиолетовому излучению, способному вызывать сильные ожоги, становится причиной того, что больные в дневное время стараются находиться в помещении с затемненными окнами, проявляя активность в ночное время суток.

Употребление острой пищи, в том числе чеснока, вызывает болезненные ощущения в измененных участках кожных покровов.

Все эти признаки легли в основу многочисленных легенд о вампирах – страшных существах, выходящих по ночам пить кровь и боящихся чеснока.

Диагностика

Диагностика болезни Гюнтера осуществляется на основании характерной клинической картины и семейного анамнеза. Для подтверждения диагноза проводится ряд лабораторных тестов, определяющих содержание в крови порфиринов и эритроцитов.

Болезнь Гюнтера встречается у 1 человека на 1 000 000 новорожденных.

Лечение

Болезнь Гюнтера неизлечима, терапия направлена на смягчение симптомов:

Защита кожных покровов от солнечного света. Для этого пациенты в светлое время суток должны постоянно носить специальную солнцезащитную одежду, а также смазывать открытые участки тела солнцезащитным кремом, в состав которого входят светоотражающие агенты (диоксид титана, оксид цинка).
Прием холестирамина, активированного угля, бета-каротина. Названные вещества позволяют прервать реабсорбцию порфиринов, однако для этого их необходимо принимать в высоких дозах, что приводит к развитию побочных эффектов (потребуются прерывание терапии и проведение коррекции).
Гемотрансфузии. Переливания эритроцитарной массы и цельной крови на некоторое время улучшают состояние больных. Ограничение состоит в том, что регулярный режим гемотрансфузий имеет риск развития опасных осложнений.
Спленэктомия. Удаление селезенки позволяет уменьшить выраженность гемолитической анемии. Однако эффект от данной операции длится недолго, и через некоторое время распад эритроцитов возобновляется.
Прием аскорбиновой кислоты (витамина C) и альфа-токоферола (витамина E). Эти витамины обладают мощным антиоксидантные действием. Их назначение позволяет замедлить скорость повреждения тканей организма больного свободными радикалами.

В научной литературе описано несколько случаев успешного применения трансплантации (пересадки) красного костного мозга и стволовых клеток. Однако отдаленные результаты упомянутого метода в отношении болезни Гюнтера неизвестны.

Основной фактор, повышающий риск рождения ребенка с болезнью Гюнтера, – близкородственные браки.

Возможные осложнения и последствия

У пациентов с болезнью Гюнтера часто повреждаются структуры глаза, что в дальнейшем приводит к значительному ухудшению зрительной функции вплоть до ее полной утраты, то есть слепоты.

Прогноз

Прогноз при болезни Гюнтера неблагоприятный. Большинство больных погибает до достижения подросткового возраста.

Профилактика

Специфической профилактики возникновения болезни Гюнтера не существует. Необходимо избегать близкородственных браков. При рождении больного ребенка, а также при наличии случаев указанного заболевания среди близких родственников семейная пара должна быть направлена на медико-генетическое консультирование.

Видео с YouTube по теме статьи:

Образование: окончила Ташкентский государственный медицинский институт по специальности лечебное дело в 1991 году. Неоднократно проходила курсы повышения квалификации.

Опыт работы: врач анестезиолог-реаниматолог городского родильного комплекса, врач реаниматолог отделения гемодиализа.

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

Источник

Болезнь Гюнтера

1 из 1 000 000 новорожденных появляется на свет с болезнью Гюнтера. Такое заболевание является наследственным – при нем отмечается нарушение пигментного обмена, а также отмечается накапливание в тканях азотсодержащего пигмента.

На поздней стадии развития такой патологии внешность носителей болезни заметно ухудшается, иногда даже говорят, что обезображивается. Чаще всего такие случаи регистрируются у сельского населения Трансильвании. Объясняют это распространенностью в регионе близкородственных браков.

Болезнь Гюнтера превращает человека в некое мифологическое существо – настолько меняется его внешность. Бывает и так, что больных данной патологией сравнивают с вампирами – пытаются кормить чесноком, например. Который, кстати, заметно ухудшает состояние больного.

Причины и факторы риска

Причины, по которым проявляется болезнь Гюнтера, немногочисленны. Точнее – всего одна. Патология начинается в костном мозге костей, т.к. именно он является местом синтеза эритроцитов крови. Возникает патология из-за рецессивного гена. А он, в свою очередь, переходит по наследству.

Мутация находится в неполовой хромосоме. Из-за нее у человека нарушается в частности переносимость солнечного света – повышается фоточувствительность кожи. Кроме того, у него начинаются сбои обменных процессов.

Если у одного из родителей есть такая патология, то у ребенка она появится с вероятностью в 25%. 100%-ное же обнаружение гена у ребенка можно отмечать, если оба родителя являются носителями мутации. При этом у матери и отца какие-то признаки могут отсутствовать.

Симптомы и признаки

При такой патологии у человека отсутствуют в крови красные кровяные тельца. Последствиями такого состояния являются:

Кислородная недостаточность;
Недостаточность железа;
Проблемы с пигментным обменом;
Распад гемоглобина;
Могут наблюдаться суставные деформации.

Без красных кровяных телец гемоглобин становится настоящим токсическим веществом. Когда он воздействует на организм, можно заметить такие признаки, как:

Тонкость кожных покровов;
Приобретение кожей коричневого цвета;
Активное воздействие солнца на кожу – оно причиняет дискомфорт;
Шрамы и язвы на коже;
Деформация ушных раковин и носа;
Язвы на лице;
Странный оскал – его нередко называют вампирским, т.к. зубы получают красноватый оттенок.

К числу иных признаков, указывающих на развитие патологии, относят:

Бледный цвет кожи;
Постоянную слабость.

Симптоматика ярко начинает проявляться уже на первом году жизни ребенка. Нередко особенно ярко они заметны в ночное время суток. На развитие патологии малыша могут указывать:

Повышенной чувствительностью;
Проявлениями дефектов на коже, напоминающих ожоги;
Появление зуда кожи, который может быть очень мучительным;
Покраснение мочи;
Активный рост волос на теле;
Увеличение селезенки.

Разрушение эритроцитов в костном мозге называют схожим с вампирами. Данное заболевание неизлечимо. И раньше пробовали для улучшения состояния больного давать ему свежую кровь. Естественно, что данная теория не выдерживает никакой критики.

У больного развивается страх солнца, ведь от солнечного света ему становится хуже.Из-за высокой фоточувствительности на коже появляются сильные ожоги

По мере течения и прогрессирования заболевания у человека начинает обезображиваться внешность – лицо покрывается язвами, кожа начинает пересыхать и стягиваться, из-за чего проявляется деформация губ. На этом фоне проявляются резцы, что придает лицу больного еще более устрашающий вид.

[spoiler show=»Нажмите чтобы посмотреть фото (фото носят шокирующий характер, не рекомендуется к просмотру лицам младше 16 лет).«]

При болезни Гюнтера также страдают и глаза, вследствие чего стремительно ухудшается зрительная функция – человек может ослепнуть.

Если делить проявления патологии по различных органам организма, то они будут выглядеть следующим образом:

Со стороны кожи: светочувствительность, появление пузырьков и волдырей, повышенная хрупкость кожи, гипертрихоз лица и рук, папулы в носогубной зоне;
Ротовая полость: зубы могут светиться под лампой Вуда, т.к. дентин скапливается на эмали;
Моча: появление розовых пятен на белье;
Глаза: блефарит, появление рубцов, конъюнктивит, красный оттенок склер глаз, рубцевание роговиц;
Костная система: истончение костей, деформации, частые переломы, приобретение костями оранжево-красного оттенка вследствие накопления на них порфиринов.

Как определяют

Больных данной патологией хорошо видно. При этом диагноз ставится на основании семейного анамнеза и внешнего осмотра. Для подтверждения теории берут анализ крови на содержание порфиринов и эритроцитов.

Данное заболевание является, как и многие другие наследственные патологии, неизлечимым. Поэтому врачи используют преимущественно симптоматическую терапию. В списке мер следующие методики:

Защита кожи от воздействия ультрафиолета: днем следует использовать специальную одежду, которая надежно защищает от солнечных лучей, открытые же участки кожи надо смазывать кремом с высокой степенью защиты от УФ-лучей;
Прием холестирамина, бета-каротина и активированного угля: подобные компоненты способны прервать реабсорбацию порфиринов, но есть и нюанс: их следует принимать в таких дозировках, что это чревато передозировками, поэтому терапию нередко приходится прерывать;
Проведение гемотрансфузий: переливания эритроцитарной массы и цельной крови может на некоторое время улучшить состояние человека, однако и тут есть риск развития осложнений;
Спленэктомия: необходимость прибегать к удалению селезенки вызвана тем, что таким образом можно снизить выраженность гемолитической анемии, но эффект от операции длится недолго, после чего распад эритроцитов снова начинается;
Прием аскорбиновой кислоты и альфа-токоферола, т.е. витамина Е: такие средства имеют высокий антиоксидантный эффект, за счет чего они замедляю скорость повреждения тканей организма.

Сегодня пробуют различные варианты терапии таких больных. Так, например, высокий эффект показали пересадки костного мозга и стволовых клеток. Но все же такой способ в связке с болезнью Гюнтера еще полностью не исследован.

Такая задача, как трансплантация костного мозга у человека с болезнью Гюнтера считается крайне сложной. Ведь тут, как ни в какой другой ситуации, требуется очень тщательный выбор донора. Есть предположение использовать стволовые клетки пуповинной крови, но тут выбор идеального донора практически неразрешимая задача.

Так что на данном этапе терапия только симптоматическая, и без вариантов. Поэтому необходимо очень четко соблюдать все рекомендации и инструкции врача.

Обязательно нужно учитывать возможные последствия проблемы. В числе проблем, которые могут возникнуть на фоне болезни Гюнтера, целый список:

Гемолитическая анемия: заболевание, при котором отмечается низкий цикл продолжительности жизни эритроцитов в крови, из-за чего развивается малокровие;
Спреномегалия: на фоне увеличения селезенки начинают нарушаться ее функции;
Печеночная недостаточность;
Заражение и бактериальные инфекции, появившиеся на фоне ран и язв на коже;
Слепота из-за изменения структур глаза.

Прогнозы по заболеванию

Нередко считается, что больные с такой патологией живут недолго – даже не выходят из подросткового возраста. Однако специалисты уверены, что если применять грамотную профилактику, можно заметно удлинить жизнь носителя такого рецессивного гена и даже повысить ее качество.

Сегодня средняя продолжительность жизни человека с болезнью Гюнтера – 40-60 лет.

Увидеть, что собой представляет данная патология, какие мифы ее окружают, как живут с ней люди, можно из следующего видео:

Профилактические мероприятия

По сути своей все лечение болезни Гюнтера представляет собой одну большую профилактику. Кроме того, придется исключить возможность близкородственных браков. Ведь именно наследственный фактор, усиленный родовой болезнью, становится причиной развития заболевания.

Обязательным условием профилактики является постоянный контроль врача – он сможет что-то посоветовать при ухудшении состояния. Придется исключить и постоянное пребывание на солнце.

Родителям, которые подозревают у себя носительство данного гена, стоит перед планированием беременности пройти необходимые обследования. И при наличии позитивного результата подумать хорошо на тему потенциальной беременности, т.к. риск передать сломанный ген довольно высок.

Болезнь Гюнтера – одно из самых загадочных заболеваний, которое превращает жизнь человека с данной патологией в сущий кошмар. Но даже несмотря на все сложности, не стоит игнорировать врачебные рекомендации. Ведь с их помощью можно существенно облегчить состояние больного.

Источник