Болезнь Гюнтера
Болезнь Гюнтера (врожденная эритропоэтическая порфирия) – редкое наследственное заболевание, при котором происходят нарушение пигментного обмена и накопление в тканях азотсодержащего пигмента (порфирина). При данном заболевании на поздних стадиях внешность пациентов обезображивается.
Болезнь Гюнтера встречается у 1 человека на 1 000 000 новорожденных. Показатель заболеваемости несколько выше среди сельского населения Трансильвании. Ученые объясняют приведенный факт тем, что в названном регионе до сих пор распространены близкородственные браки.
Внимание! Фотография шокирующего содержания.
Для просмотра нажмите на ссылку.
Причины и факторы риска
Болезнь Гюнтера – это генетическое заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, то есть для его возникновения ребенок должен получить измененный ген и от матери, и от отца. При этом родители больного ребенка здоровы, но являются носителями мутировавшего гена.
Прогноз при болезни Гюнтера неблагоприятный. Большинство больных погибает до достижения подросткового возраста.
Мутация, обусловливающая развитие врожденной эритропоэтической порфирии, локализуется в локусе 10q26.1-q26.2 длинного плеча 10-й хромосомы. Она приводит к недостаточности фермента уропорфириногена III синтазы, в результате чего нарушается метаболизм гема, а также значительно повышается фоточувствительность кожных покровов.
Основной фактор, повышающий риск рождения ребенка с болезнью Гюнтера, – близкородственные браки.
Симптомы
Болезнь Гюнтера в большинстве случаев проявляется у больных детей уже на первом году жизни. Ее симптомы:
- красно-кровавый цвет мочи;
- повышенное оволосение (гипертрихоз);
- высокая фоточувствительность тканей;
- окрашивание зубов в красный цвет (эритродонтия);
- гемолитическая анемия;
- увеличение селезенки, а в некоторых случаях и печени.
На поздних стадиях заболевания внешность больных обезображивается до неузнаваемости. Их лица покрываются язвами. Кожа в параоральной области высыхает и ужесточается, что приводит к деформации губ и обнажению красно-коричневых резцов.
У пациентов с болезнью Гюнтера часто повреждаются структуры глаза, что в дальнейшем приводит к значительному ухудшению зрительной функции вплоть до ее полной утраты, то есть слепоты.
Высокая фоточувствительность кожи к ультрафиолетовому излучению, способному вызывать сильные ожоги, становится причиной того, что больные в дневное время стараются находиться в помещении с затемненными окнами, проявляя активность в ночное время суток.
Употребление острой пищи, в том числе чеснока, вызывает болезненные ощущения в измененных участках кожных покровов.
Все эти признаки легли в основу многочисленных легенд о вампирах – страшных существах, выходящих по ночам пить кровь и боящихся чеснока.
Диагностика
Диагностика болезни Гюнтера осуществляется на основании характерной клинической картины и семейного анамнеза. Для подтверждения диагноза проводится ряд лабораторных тестов, определяющих содержание в крови порфиринов и эритроцитов.
Болезнь Гюнтера встречается у 1 человека на 1 000 000 новорожденных.
Лечение
Болезнь Гюнтера неизлечима, терапия направлена на смягчение симптомов:
- Защита кожных покровов от солнечного света. Для этого пациенты в светлое время суток должны постоянно носить специальную солнцезащитную одежду, а также смазывать открытые участки тела солнцезащитным кремом, в состав которого входят светоотражающие агенты (диоксид титана, оксид цинка).
- Прием холестирамина, активированного угля, бета-каротина. Названные вещества позволяют прервать реабсорбцию порфиринов, однако для этого их необходимо принимать в высоких дозах, что приводит к развитию побочных эффектов (потребуются прерывание терапии и проведение коррекции).
- Гемотрансфузии. Переливания эритроцитарной массы и цельной крови на некоторое время улучшают состояние больных. Ограничение состоит в том, что регулярный режим гемотрансфузий имеет риск развития опасных осложнений.
- Спленэктомия. Удаление селезенки позволяет уменьшить выраженность гемолитической анемии. Однако эффект от данной операции длится недолго, и через некоторое время распад эритроцитов возобновляется.
- Прием аскорбиновой кислоты (витамина C) и альфа-токоферола (витамина E). Эти витамины обладают мощным антиоксидантные действием. Их назначение позволяет замедлить скорость повреждения тканей организма больного свободными радикалами.
В научной литературе описано несколько случаев успешного применения трансплантации (пересадки) красного костного мозга и стволовых клеток. Однако отдаленные результаты упомянутого метода в отношении болезни Гюнтера неизвестны.
Основной фактор, повышающий риск рождения ребенка с болезнью Гюнтера, – близкородственные браки.
Возможные осложнения и последствия
У пациентов с болезнью Гюнтера часто повреждаются структуры глаза, что в дальнейшем приводит к значительному ухудшению зрительной функции вплоть до ее полной утраты, то есть слепоты.
Прогноз
Прогноз при болезни Гюнтера неблагоприятный. Большинство больных погибает до достижения подросткового возраста.
Профилактика
Специфической профилактики возникновения болезни Гюнтера не существует. Необходимо избегать близкородственных браков. При рождении больного ребенка, а также при наличии случаев указанного заболевания среди близких родственников семейная пара должна быть направлена на медико-генетическое консультирование.
Видео с YouTube по теме статьи:
Образование: окончила Ташкентский государственный медицинский институт по специальности лечебное дело в 1991 году. Неоднократно проходила курсы повышения квалификации.
Опыт работы: врач анестезиолог-реаниматолог городского родильного комплекса, врач реаниматолог отделения гемодиализа.
Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!
Самая высокая температура тела была зафиксирована у Уилли Джонса (США), который поступил в больницу с температурой 46,5°C.
Для того чтобы сказать даже самые короткие и простые слова, мы задействуем 72 мышцы.
Когда влюбленные целуются, каждый из них теряет 6,4 ккалорий в минуту, но при этом они обмениваются почти 300 видами различных бактерий.
Если улыбаться всего два раза в день – можно понизить кровяное давление и снизить риск возникновения инфарктов и инсультов.
Вес человеческого мозга составляет около 2% от всей массы тела, однако потребляет он около 20% кислорода, поступающего в кровь. Этот факт делает человеческий мозг чрезвычайно восприимчивым к повреждениям, вызванным нехваткой кислорода.
В Великобритании есть закон, согласно которому хирург может отказаться делать пациенту операцию, если он курит или имеет избыточный вес. Человек должен отказаться от вредных привычек, и тогда, возможно, ему не потребуется оперативное вмешательство.
В нашем кишечнике рождаются, живут и умирают миллионы бактерий. Их можно увидеть только при сильном увеличении, но, если бы они собрались вместе, то поместились бы в обычной кофейной чашке.
Кроме людей, от простатита страдает всего одно живое существо на планете Земля – собаки. Вот уж действительно наши самые верные друзья.
Человек, принимающий антидепрессанты, в большинстве случаев снова будет страдать депрессией. Если же человек справился с подавленностью своими силами, он имеет все шансы навсегда забыть про это состояние.
Во время работы наш мозг затрачивает количество энергии, равное лампочке мощностью в 10 Ватт. Так что образ лампочки над головой в момент возникновения интересной мысли не так уж далек от истины.
Кариес – это самое распространенное инфекционное заболевание в мире, соперничать с которым не может даже грипп.
Люди, которые привыкли регулярно завтракать, гораздо реже страдают ожирением.
74-летний житель Австралии Джеймс Харрисон становился донором крови около 1000 раз. У него редкая группа крови, антитела которой помогают выжить новорожденным с тяжелой формой анемии. Таким образом, австралиец спас около двух миллионов детей.
Кровь человека «бегает» по сосудам под огромным давлением и при нарушении их целостности способна выстрелить на расстояние до 10 метров.
По статистике, по понедельникам риск получения травм спины увеличивается на 25%, а риск сердечного приступа – на 33%. Будьте осторожны.
Задача точного установления отцовства — это такая же древняя проблема, как и поиски смысла жизни. Во все времена мужчин интересовало, своих ли они растят детей.
Источник
Непереносимость солнечного света и другие болезни, которые ставят врачей в тупик
На вопрос, какие болезни до сих пор ставят в тупик врачей, первыми просятся в ответ СПИД и рак. На самом деле, как утверждают ученые, научный мир находится на пороге открытия лекарства от этих страшных заболеваний. Но есть другие, менее распространенные, с которыми врачи также пока бессильны бороться.
Летаргический энцефалит
В начале ХХ века Европу, а позже и американский континент, захлестнула волна смертей. У людей начинались галлюцинации, затем они переставали шевелиться и что-либо говорить, потом – полное онемение и неподвижность. Люди засыпали, но разбудить их не представлялось возможным (отсюда и название болезни «летаргический энцефалит»). Они как бы впадали в кому. После этого многие умирали. Те, кому удавалось выжить и прийти в себя, до конца жизни имели проблемы с психикой. Все они рассказывали, что, оставаясь неподвижными, они были в полном сознании! То есть, на самом деле они не спали и не были в коме, они попросту оказывались как бы замурованными в собственном теле!
Впервые это заболевание было описано в середине двадцатых годов прошлого века. Впоследствии ученые разных стран пытались установить возбудителя заболевания, но безуспешно.
Во второй половине двадцатых годов вспышка заболевания стала затухать, и больше его эпидемий не возникало. Но единичные случаи заболевания фиксируются до сих пор. Начинается оно так же, как вирусная инфекция: температура, головная боль, вялость. Потом у больного возникает двоение в глазах. Затем он становится заторможенным. Далее следуют сбой режима сна (больной днем может спать, а ночью бодрствовать) и кататония – двигательные расстройства. Следующий этап – повышенная сонливость: человек может заснуть в каком угодно месте и в любом положении. В конце концов наступает острая стадия, которая характеризуется неподвижностью.
Марбургский вирус
В 1967 году 31 сотрудник лаборатории немецкого города Марбурга в тяжелом состоянии был доставлен в больницу. Симптомы не подходили ни под одно из известных в то время заболеваний. У больных, которые поступали в лихорадочном состоянии, наблюдались диарея, рвота. Врачи диагностировали внутренние кровотечения, шок и коллапс системы кровообращения. Вскоре семь человек умерли. Неизвестную болезнь назвали марбургским вирусом. Врачи предположили, что заражение могло произойти в процессе работы с африканскими зелеными мартышками, которых накануне завезли из Уганды. На этих животных испытывалась вакцина против полиомиелита.
Впоследствии марбургский вирус оказался первым выявленным вирусом семейства Эбола. Его возбудители – зоонозные инфекции, то есть, передающиеся человеку от животных. Врачи так и не выяснили, какие животные являются первоначальными накопителями этой инфекции. Но человеку они передаются от обезьян и летучих мышей. Неизвестно также, каким именно образом происходит заражение: при поедании мяса больных животных или при соприкосновении человека с их биологическими жидкостями. Но от человека к человеку передача вируса происходит только через биологический материал: слюна, слезы, рвотные массы, кровь, кал, прочие выделения. Воздушно-капельный путь передачи является маловероятным.
Синдром скованного человека
У этой болезни есть и другие названия: синдром мышечной скованности или синдром негнущегося человека. В мире обнаружено лишь 200 случаев этого заболевания. Столь редкая патология не позволяет медикам полноценно изучить ее.
Проявляться заболевание начинает с повышенного тонуса мышц. Это когда в состоянии расслабленности и покоя сохраняется минимальное напряжение мышц. Одновременно заболевший ощущает болезненные спазмы. Постепенно данные проявления нарастают, охватывая все тело. Спазмы могут быть настолько сильными, что повреждают связки и сухожилия. Человек становится обездвиженным.
Причины возникновения синдрома скованного человека так и не установлены. По данному вопросу существует несколько теорий, но ни одна из них не может претендовать на абсолютную достоверность.
Болезнь Порфирия
Название этого заболевания произошло от греческого слова Πορφύριος — «багряный», «пурпурный». У нее есть и другое название «Болезнь Гюнтера» – в честь Ганса Гюнтера, впервые описавшего ее в 1911 году. На самом деле болезнь Гюнтера – одна из разновидностей болезни Порфирия.
Непереносимость солнечного света – так можно кратко охарактеризовать все разновидности этого заболевания. При попадании солнечного света на кожу человека последняя начинает резко темнеть, истончаться, а затем лопаться. По истечении некоторого времени на коже образуются воспаления, язвы, которые повреждают хрящевые ткани и деформируют нос и уши. Язвами покрываются даже веки, а пальцы становятся скрюченными. Солнечный свет приносит таким людям невыносимые страдания. В народных страшилках эти заболевания приписывали вампирам.
В зависимости от органа, в котором первично возникла эта болезнь, ее подразделяют на печеночную и эритропоэтическую (дислоцируется в костном мозге). Вторая как раз и является болезнью Гюнтера. Как поясняют ученые, при синтезе гемоглобина в этих органах возникают метаболические ошибки. Вместо того чтобы синтезироваться, небелковая часть гемоглобина накапливается в виде промежуточных продуктов синтеза – порфириногенов. На свету они превращаются в порфирины. Вступая во взаимодействие с кислородом, порфирины образуют активные радикалы, повреждающие клетки кожи.
Выявить ген, который влечет возникновение болезни Порфирия, ученые пока не могут.
Источник
Порфирия: какие люди не переносят солнечный свет
Клыки, воспаленные глаза с красными капиллярами, торчащие острые уши, непереносимость чеснока, нежелание отражаться в зеркале… Согласитесь, при таком описании воображение сразу же рисует образ вампира. Однако в действительности так выглядит больной порфирией, или непереносимостью солнечного света.
Название заболевания происходит от слова «порфура» – фиолетовый пигмент. Этот пигмент, называемый порфирином, производит здоровый человеческий организм. Но если по каким-то причинам синтез пигмента прекращается, либо он вовсе не начинался, возникает порфирия, или, как ее называют, болезнь вампиров.
В журнале Proceedings of the National Academy of Sciences опубликованы результаты исследований данного заболевания международной группой врачей, куда вошли медики из Великобритании, Соединенных Штатов Америки и Франции. Они смогли доказать, что всему виной дефекты в гене ClpX. Этот ген играет важную роль для активации фермента ALAS, без которого невозможно производство гема – железосодержащего соединения, используемого во всем организме. Порфирин помогает образованию этого гема. В свою очередь, для производства самого порфирина необходима выработка восьми различных ферментов. Достаточно даже небольшого дефицита любого из этих ферментов, или какого-то отклонения от их обычного состояния – и нормальная работа порфирина блокируется. У человека начинаются различные виды расстройств, которые совместно приводят к возникновению порфирии.
Доктор Питер У. Куйтан (США) поясняет, что диагностировать порфирию сразу удается далеко не всегда. Ее симптомы схожи с признаками многих других заболеваний: острые приступы боли в животе, рыхлый стул, рвота, красноватый цвет мочи и другие. Лишь последующее развитие и ухудшение состояния «выдают» «болезнь вампиров». Самым ярким признаком являются солнечные ожоги. Солнечному лучу достаточно только на мгновенье прикоснуться к такому человеку, и последний будет иметь на коже отметину, как после раскаленного утюга. Рост количества ожогов приводит к тому, что тело, в надежде на защиту, начинает покрываться волосяным покровом, у больных более активно растут волосы и одновременно стягивается кожа. Вследствие этого кожа вокруг рта становится более обтянутой, из-за чего зубы делаются заметнее – отсюда легенды о клыках вампиров.
Существует несколько форм этого заболевания в зависимости от того, какой орган поражает порфирия: кожу, нервную систему или мозг. Либо костный мозг или печень. В любом случае, больной страдает от всего, что может внести изменения в функционирование дефицитных ферментов. Иногда достаточно нескольких граммов алкоголя, лекарства, травяной настойки, чтобы у человека начались сильнейшие приступы боли.
Болезнь Гюнтера – одна из наиболее острых форм этого заболевания – непосредственно связана с воздействием ультрафиолета. Она передается только по наследству, и когда-то от нее умирали достаточно часто еще в раннем детстве. При этой форме кожа покрывается множеством язв даже при самом незначительном контакте с солнечным светом. Несколько повторных солнечных воздействий во времена отсутствия антибиотиков вполне могли привести к летальному исходу.
Тому, кто любит истории про вампиров, интересно будет узнать, что разговоры о чесноке – не досужий вымысел литераторов. Люди, страдающие порфирией, действительно, не могут переносить чеснок, так как он резко ухудшает их состояние, превращая любые фазы заболевания в более острые.
И про зеркало тоже не выдумка. Правда, реальные люди в зеркале отражаются. Другое дело, что они избегают смотреть в него, так как с развитием заболевания их внешний вид резко ухудшается: кожа с каждым разом все более обезображивается и чернеет. Кроме того, она набухает, лопается, покрывается многочисленными язвами. Если болезнь затрагивает мозг, то нередко это приводит к безумию. На этот счет в художественной литературе есть множество сюжетов. А начало им положила научная работа доктора Ли Иллиса из Хемпшира «О порфирии и этиологии оборотней», в которой он доказал связь между заболеваниями и мифами европейцев в оборотней и вампиров.
Источник