Болезнь Гюнтера
Болезнь Гюнтера (врожденная эритропоэтическая порфирия) – редкое наследственное заболевание, при котором происходят нарушение пигментного обмена и накопление в тканях азотсодержащего пигмента (порфирина). При данном заболевании на поздних стадиях внешность пациентов обезображивается.
Болезнь Гюнтера встречается у 1 человека на 1 000 000 новорожденных. Показатель заболеваемости несколько выше среди сельского населения Трансильвании. Ученые объясняют приведенный факт тем, что в названном регионе до сих пор распространены близкородственные браки.
Внимание! Фотография шокирующего содержания.
Для просмотра нажмите на ссылку.
Причины и факторы риска
Болезнь Гюнтера – это генетическое заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, то есть для его возникновения ребенок должен получить измененный ген и от матери, и от отца. При этом родители больного ребенка здоровы, но являются носителями мутировавшего гена.
Прогноз при болезни Гюнтера неблагоприятный. Большинство больных погибает до достижения подросткового возраста.
Мутация, обусловливающая развитие врожденной эритропоэтической порфирии, локализуется в локусе 10q26.1-q26.2 длинного плеча 10-й хромосомы. Она приводит к недостаточности фермента уропорфириногена III синтазы, в результате чего нарушается метаболизм гема, а также значительно повышается фоточувствительность кожных покровов.
Основной фактор, повышающий риск рождения ребенка с болезнью Гюнтера, – близкородственные браки.
Симптомы
Болезнь Гюнтера в большинстве случаев проявляется у больных детей уже на первом году жизни. Ее симптомы:
- красно-кровавый цвет мочи;
- повышенное оволосение (гипертрихоз);
- высокая фоточувствительность тканей;
- окрашивание зубов в красный цвет (эритродонтия);
- гемолитическая анемия;
- увеличение селезенки, а в некоторых случаях и печени.
На поздних стадиях заболевания внешность больных обезображивается до неузнаваемости. Их лица покрываются язвами. Кожа в параоральной области высыхает и ужесточается, что приводит к деформации губ и обнажению красно-коричневых резцов.
У пациентов с болезнью Гюнтера часто повреждаются структуры глаза, что в дальнейшем приводит к значительному ухудшению зрительной функции вплоть до ее полной утраты, то есть слепоты.
Высокая фоточувствительность кожи к ультрафиолетовому излучению, способному вызывать сильные ожоги, становится причиной того, что больные в дневное время стараются находиться в помещении с затемненными окнами, проявляя активность в ночное время суток.
Употребление острой пищи, в том числе чеснока, вызывает болезненные ощущения в измененных участках кожных покровов.
Все эти признаки легли в основу многочисленных легенд о вампирах – страшных существах, выходящих по ночам пить кровь и боящихся чеснока.
Диагностика
Диагностика болезни Гюнтера осуществляется на основании характерной клинической картины и семейного анамнеза. Для подтверждения диагноза проводится ряд лабораторных тестов, определяющих содержание в крови порфиринов и эритроцитов.
Болезнь Гюнтера встречается у 1 человека на 1 000 000 новорожденных.
Лечение
Болезнь Гюнтера неизлечима, терапия направлена на смягчение симптомов:
- Защита кожных покровов от солнечного света. Для этого пациенты в светлое время суток должны постоянно носить специальную солнцезащитную одежду, а также смазывать открытые участки тела солнцезащитным кремом, в состав которого входят светоотражающие агенты (диоксид титана, оксид цинка).
- Прием холестирамина, активированного угля, бета-каротина. Названные вещества позволяют прервать реабсорбцию порфиринов, однако для этого их необходимо принимать в высоких дозах, что приводит к развитию побочных эффектов (потребуются прерывание терапии и проведение коррекции).
- Гемотрансфузии. Переливания эритроцитарной массы и цельной крови на некоторое время улучшают состояние больных. Ограничение состоит в том, что регулярный режим гемотрансфузий имеет риск развития опасных осложнений.
- Спленэктомия. Удаление селезенки позволяет уменьшить выраженность гемолитической анемии. Однако эффект от данной операции длится недолго, и через некоторое время распад эритроцитов возобновляется.
- Прием аскорбиновой кислоты (витамина C) и альфа-токоферола (витамина E). Эти витамины обладают мощным антиоксидантные действием. Их назначение позволяет замедлить скорость повреждения тканей организма больного свободными радикалами.
В научной литературе описано несколько случаев успешного применения трансплантации (пересадки) красного костного мозга и стволовых клеток. Однако отдаленные результаты упомянутого метода в отношении болезни Гюнтера неизвестны.
Основной фактор, повышающий риск рождения ребенка с болезнью Гюнтера, – близкородственные браки.
Возможные осложнения и последствия
У пациентов с болезнью Гюнтера часто повреждаются структуры глаза, что в дальнейшем приводит к значительному ухудшению зрительной функции вплоть до ее полной утраты, то есть слепоты.
Прогноз
Прогноз при болезни Гюнтера неблагоприятный. Большинство больных погибает до достижения подросткового возраста.
Профилактика
Специфической профилактики возникновения болезни Гюнтера не существует. Необходимо избегать близкородственных браков. При рождении больного ребенка, а также при наличии случаев указанного заболевания среди близких родственников семейная пара должна быть направлена на медико-генетическое консультирование.
Видео с YouTube по теме статьи:
Образование: окончила Ташкентский государственный медицинский институт по специальности лечебное дело в 1991 году. Неоднократно проходила курсы повышения квалификации.
Опыт работы: врач анестезиолог-реаниматолог городского родильного комплекса, врач реаниматолог отделения гемодиализа.
Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!
Источник
Аллергия на солнце — как проявляется и советы как избавиться от основных признаков аллергии
Первопричины аллергии на солнце
В человеческом организме присутствуют фотосенсибилизаторы – молекулы способные усиливать влияние солнечных лучей и передавать энергию другим частицам.
Эти вещества находятся в различных лекарственных препаратах, гигиенических и косметических средствах, которыми человек пользуется каждый день.
Применение этих средств, в сочетании с интенсивным воздействием солнечного света может привести к токсической реакции.
Фотодерматит бывает вызван как внешними (экзогенный), так и внутренними причинами (эндогенный). Причины, вызывающие фототоксические реакции при первом типе болезни:
- использование косметики по уходу за кожей, на основе фотосенсибилизирующих веществ. Именно они, в знойный период, в сочетании с агрессивным облучением солнца способны вызывать аллергическую реакцию;
- недавнее украшение на теле в виде тату и глубокий пилинг делают кожу очень восприимчивой к солнечным лучам;
- приём лекарств и контрацептивов, содержащих вещества усиливающих влияние ультрафиолетового излучения (амиодарон, бисептол, аспирин, ибупрофен, диклофенак и другие).
Провоцируют фотодерматит такие внутренние факторы:
- недостаточное поступление в организм витаминов (гиповитаминоз, Пеллагра);
- нарушение пигментного обмена (порфирия, болезнь Гюнтера);
- повышенная чувствительность к УФ-лучам (эритродермия, пигментная ксеродерма);
- различные патологии печени и почек;
- общее снижение иммунитета организма.
Виды солнечной аллергии
Как проявляется аллергия на солнце у взрослых и детей? Медики классифицируют следующие виды аллергических поражений: Фототравматическая. Выражается в небольших ожогах кожи, кожной пигментации, также сопровождается зудом и жжением. Встречается даже у здоровых людей после долгого пребывания на солнце. Фототоксическая. Проявляется в классических ожогах тела с отеком, пузырями и эритемой, иногда с повышением температуры тела. Вокруг ожога наблюдается покраснение кожи.
Изменения провоцирует не только агрессивное солнечное воздействие, но и присутствие в организме принятых накануне лекарственных препаратов или некоторых продуктов питания, а также использование накожной косметики. В медицине такие провоцирующие вещества называют «фотосенсибилизаторами». Фотоаллергическая. Это патологическое проявление кожи на УФ лучи солнца. Защитные клетки под воздействием лучей начинают агрессивно реагировать, принимая их за враждебную и чужеродную атаку, от которой требуется защита. Для этого иммунная система запускает антитела, призванные защитить кожный покров от агрессии, что проявляется в появлении папул, яркой сыпи, утолщением эпидермиса и нарушением пигментации. Читайте здесь — Аллергия на глазах — основные причины, варианты проявления, симптомы заболевания и рекомендации по выбору лучших препаратов (95 фото)
Без оказания своевременной медицинской помощи пациент с фотоаллергической реакцией может серьезно пострадать вплоть до анафилактического шока.
3 вида аллергии имеют как внешние, так и внутренние различия. Изучив фото проявления симптомов аллергии на солнце, можно заметить, что фотоаллергическая аллергия имеет самые тяжелые внешние последствия.
Основные признаки фотодерматита (фото)
Признаки аллергии проявят себя, как сразу же после появления в не защищённом от солнца месте, так и через некоторое время (2 – 3 суток). Реакция на солнце проявляется местными признаками:
- образование небольшого размера волдырей папул, которые сливаются между собой и образуют большие поражённые участки кожи (см. фото выше);
- зуд, сыпь, болевые ощущения и появление припухлостей;
- кожа краснеет в очагах, которые подверглись воздействию солнца;
- пигментация кожных покровов.
К общим признакам фотодерматита относится:
- повышенная температура организма;
- кружится и болит голова;
- в результате падения артериального давления возможна потеря сознания;
- возникают тошнота и слабость.
Читайте также: Эозинофильный эзофагит
Причины солнечной аллергии
В большинстве случаев симптомы аллергии на солнце вызывает ряд заболеваний, которые так или иначе провоцируют нарушения и сбои в иммунитете и нормальном функционировании организма. Это:
- сахарный диабет;
- лишний вес;
- патологии печени;
- нарушения функционирования щитовидной железы, другие аутоиммунные поражения организма;
- заболевания почек и органов пищеварения;
- хронический гепатит;
- склонность к другим видам аллергических реакций;
- в ряде других случаев.
Проявление аллергии на солнце часто связано с приемом лекарственных препаратов. В частности, при приеме антибиотиков, гормональных препаратов, антидепрессантов и противозачаточных средств следует избегать длительного нахождения под прямыми солнечными лучами.
Кроме того, солнечные ванны нежелательны для беременных женщин, людей со светлой тонкой кожей и светлыми оттенками волос, включая рыжий цвет, а также для маленьких детей до 3-4 лет.
Как избавится от аллергии на солнце
Лечение этого вида кожного заболевания предполагает:
- нейтрализация местных проявлений фотодерматита;
- подавление аллергических реакций при помощи препаратов.
Появление на коже обширных очагов красных, вызывающих зуд пятен, этими симптомами проявляется аллергия на солнце. Поражённые области кожного покрова обрабатывают препаратами наружного применения (гели, кремы, мази, растворы), которые обладают противовоспалительными, антибактериальными и регенерирующими свойствами.
Эти лекарственные препараты делятся на гормональные и не гормональные.
К первой категории относятся:
- Адвантан;
- Синафлан;
- Лоринден;
- Гидрокортизоновая мазь;
- Локоид;
- Флуцинар;
- Фторокорт.
Гормональные лекарственные препараты применятся в течении определённого периода, и если пренебрегать сроками, то, не смотря на их высокую эффективность, они могут нанести вред организму.
Ко второй категории принадлежат такие медикаменты:
- Элидел;
- Кутивейт;
- Метилурациловая мазь;
- Деситин;
- Пантенол;
- Фенистил гель;
- Радевит
В результативности негормональные средства проигрывают при лечении фотодерматита, но применяются они более длительными периодами.
Установив причину, не здоровой реакции на солнце, врачи – специалисты могут назначить курс лечения антигистаминными препаратами:
В комплексные оздоровления пациента входит приём средств для укрепления иммунитета и устранение дефицита витаминов в организме:
- Преднизолон;
- Фолиевая кислота;
- Мульти – табс;
- Центрум;
- Виташарм;
- Аскорбиновая кислота;
- Токоферол.
Очень часто местные признаки фотодерматита проявляются на лице (см. фото выше). В этих конкретных случаях необходимо быть особенно внимательным при лечении медицинскими препаратами и делать выбор в пользу кремов. В основном рекомендуется использовать Локоид липокрем, который содержит в своём составе глюкокортикостероиды.
Источник
Медонос болезнь от солнца
Наступило долгожданное лето. В это время года многие умудряются часами находиться на пляжах, а некоторые и вовсе отправляются на заграничные курорты за шоколадным загаром. Однако при контакте с солнечными лучами, нужно соблюдать известное всем правило — хорошо то, что в меру. Длительное пребывание на пляже, прогулки под открытым солнцем в полуденный зной без нанесения на кожу защитных средств — могут быть опасными.
Анализируя статистику заболеваний раком кожи, мы советуем всем задуматься и научиться бережно относиться к своему здоровью. Всплеск заболеваемости этим опасным заболеванием отмечен в последние годы, когда россияне стали массово выезжать в Турцию, Египет, Кипр, Таиланд и другие теплые страны. В отличие от темнокожих, которые с рождения расположены к восприятию солнечного излучения, мы не южная нация. Наша кожа не адаптирована под сильный загар, поэтому проводить на заграничных пляжах 1-2 месяца летом — это безрассудство.
Загар — нормальная защитная реакция организма на солнце. Защищаясь от ультрафиолетовых лучей, она вырабатывает меланин, который и придает коже темный оттенок. Однако под воздействием ультрафиолетовых лучей тело становится не только загорелым, но и может подвергаться следующим заболеваниям:
1. Фотостарение. Чрезмерное нахождение под солнцем вызывает фотостарение — кожа обезвоживается, активизируются окислительные процессы подкожных липидов, резко падает содержание витамина Е в организме, который считается главным элементом молодости. В результате этого организм не может справиться со свободными радикалами и человек начинает стареть ускоренными темпами. Кожа быстро теряет упругость и покрывается сетью мелких морщин.
2. Фотодермит. Чаще всего фотодермит появляется у людей, выезжающих в южные страны, где солнце более активно, чем на родине. В отличие от загара, фотодермит — это ненормальная реакция кожи на солнечные лучи. Симптомы его — кожа покрывается пятнами, шелушится и зудит, а иногда даже на ней появляются волдыри. Чаще всего подобная реакция на ультрафиолет проявляется на лице, реже — на остальных участках тела. В народе фотодермит обычно называют «аллергией на солнце».
3. Рак кожи или меланома. Солнечный ожог кожи многие люди считают неприятным, но безобидным явлением. Ведь дискомфорт и боль длятся недолго, потом обгоревшая кожа слезает, и человек забывает об ожоге. Но, к сожалению, каждый раз, когда человек обгорает на солнце, у него увеличивается риск возникновения меланомы — самой коварной формы рака кожи, которую называют «королевой онкологии». В зоне особого риска заболеть меланомой те, у кого большое количество родинок на теле — они под воздействием солнечных лучей могут переродиться в злокачественные образования.
4. Солнечный удар. Часто неумеренное пребывание под солнцем приводит к перегреву организма, что грозит солнечным ударом. Чтобы его получить, достаточно прогуляться по морскому берегу 20-30 минут без головного убора в жару или уснуть на пляже. Особенно склонны к перегреву дети, пожилые и светлокожие люди. Признаки солнечного удара — бледность кожи, синие губы, частый пульс и неравномерное дыхание. Если почувствовав себя плохо, человек не уходит в прохладное место или не купается, дальше возникает головная боль, шум в ушах, тошнота, слабость, мелькание мушек перед глазами, рвота и одышка. В тяжелых случаях повышается температура, человек теряет сознание, даже может произойти остановка дыхания и сердца.
Что же делать, если вы любите отдыхать в южных странах? Тогда помните основные правила. Загорайте не лежа, а в движении, сочетая с купанием. Носите легкую одежду, голову защищайте от солнца головным убором из натуральных тканей, а глаза — темными очками. Пейте больше чистой воды, а в еде отдавайте предпочтение овощам, фруктам и кисломолочным продуктам.
Перед выходом на улицу за 30 минут нанесите на кожу солнцезащитный крем большими порциями, чтобы он хорошо покрыл все тело. На пляже пользуйтесь только качественной косметикой, иначе велик риск появления на коже пигментных пятен. Летняя косметика не должна содержать спирт и эфирные масла, они могут вызвать аллергию.
Не следует загорать совсем, если у вас:
— на теле много родинок;
— в родословной были случаи заболеваний раком;
— светлая кожа, которая легко обгорает на солнце или на теле имеются белые пятна витилиго;
— если у вас есть варикозное расширение вен.
Не пренебрегайте правилами защиты от солнечных лучей, и тогда летний отдых будет вам в радость и не принесет неприятностей. Конечно, здоровый образ жизни невозможен без полноценного отдыха под живительными лучами солнца. И если поставить на весы пользу от отдыха под солнцем и вреда от возможности возникновения заболеваний под воздействием ультрафиолетовых лучей, то, скорее всего, первое перетянет. Ведь чаще всего болезни развиваются у тех, кто редко выходит из дома и не видит солнца. Поэтому загорая под солнцем, не забывайте народную мудрость: «Береженого бог бережет!». Не злоупотребляйте загаром, и со здоровьем у вас будет все в порядке.
— Вернуться в оглавление раздела «Дерматология»
Источник